Получена: 28.12.2023 Принята: 16.01.2024 Опубликована online: 29.02.2024
УДК 616.529.1-07:614
DOI 10.53511/PHARMKAZ.2024.60.77.020
А.Т. Абишев 1, М. Рысулы 2, А.А. Таубаева 3, А.С. Идрисова 4
1,2,3,4 РГП на ПХВ «Научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний» МЗ РК
Алматы, Казахстан
КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И НЕОБХОДИМОСТЬ
СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО БУЛЛЕЗНОГО
ЭПИДЕРМОЛИЗА В РК
Резюме: Изучение клинико-эпидемиологических характеристик врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) в Республике Казахстан и факторов, влияющих на совершенствование лабораторной
диагностики ВБЭ актуальны. Необходимо организация и проведение лабораторной диагностики
с использованием современных технологии согласно международным рекомендациям.
Цель исследования: Провести клинико-эпидемиологическое исследование различных форм ВБЭ в
казахстанской популяции, определить полноту лабораторной диагностики согласно клинического
протокола МЗ РК и международных рекомендации.
Материалы и методы: Ретроспективное обсервационное исследование проведено на базе клиники Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний МЗ РК (КНЦДИЗ), в городе Алматы. Изучены клинические, эпидемиологические и клинико-лабораторные данные на 109
больных с различными формами ВБЭ находившихся на учете в регистре КНЦДИЗ в период с января 2019 г. по декабрь 2022 года.
Результаты исследования: Из 109 пациентов с диагнозом ВБЭ 17 (15,6%) были с дистрофической формой ВБЭ. Остальные 92 пациента (84,4%) имели различные клинические формы ВБЭ. Количество больных с простой клинической формой ВБЭ составило 88 пациентов. Распространенность БЭ с учетом этих показателей в Республике Казахстан составляет 5,51 случаев на миллион населения РК для всех типов БЭ. Простая форма ВБЭ составляет 4,5 случаев, а дистрофическая форма составляет 0,86 случаев на миллион населения РК. Средний возраст пациентов,
включенных в исследование составил 8,2 ± 5,8 года. Клиническая характеристика кожи и ее придатков по 18 симптомам показала, что часто встречающимися признаками кроме пузырей и шрамов, являются гиперпигментация и дистрофия ногтей у больных простой и дистрофической ВБЭ.
Пойкилодерма, фоточувствительность и атрофия кожи с уплощением рисунка пальмарных линии
ладоней, дистрофией и отсутствием ногтей, зудом и болью характерны больше для дистрофической формы ВБЭ.
При анализе наличия сопутствующих заболеваний и осложнений у 60 (55,1%) из 109 больных ВБЭ
отмечаются изменения со стороны полости рта и желудочно-кишечного тракта, 21 пациент страдают от анемии, 28 пациентов имели и другие нарушения метаболизма.
При всех клинических формах в клинике КНЦДИЗ проводятся все доступные лабораторные исследования: общеклинические, биохимические и частично-молекулярно-генетические.
Однако не проводятся рекомендованные клиническим протоколом МЗ РК и международными рекомендациями трансмиссионная электронная микроскопия, иммунногистохимическая реакция непрямой иммунофлюоресценции в биоптатах кожи с маркерными белками и современная молекулярногенетическая диагностика (NGS технологии).
Ключевые слова: врожденный буллезный эпидермолиз, генодерматозы, эпидемиология, диагностика, кожные проявления, осложнения, заболеваемость в РК.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on
Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58 (6): 931–950.
2 Fine J.D., Hintner H. Life with epidermolysis bullosa: etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Springer-Verlag. (Wien). 2009.P.210-226.
3 Hamada T, Tsuruta D, Fukuda S et al. How do keratinizing disorders and blistering disorders overlap? Exp Dermatol 2013; 22:83–7.
4 Samuelov L, Sarig O, Harmon RM et al. Desmoglein 1 deficiency
5 results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting. Nat Genet 2013; 45:1244–8.
6 Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad
Dermatol 2014; 70 (6): 1103– 1126.
7 Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other
disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183:614–27. https://doi.org/10.1111/bjd.18921
8 Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей: под редакцией Мурашкина Н. Н., Намазовой-Барановой Л. С.: ред. Л. С. Намазова-Баранова ;
редактор Н. Н. Мурашкин. Издательство: ПедиатрЪ: 2019, 443 с.
9 Буллезный эпидермолиз. / под ред. Дж.-Д. Файна и Х. Хинтнера. М : Практика, 2014. — 357 с.
10 Tang, J.Y., Marinkovich, M.P., Lucas, E. et al. A systematic literature review of the disease burden in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Orphanet J Rare Dis 16, 175 (2021).
11 El Hachem M., Zambruno G., Bourdon-Lanoy E. et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet
J Rare Dis 2014; 9, 76.
12 Chan JM, Weisman A, King A, Maksomski S, Shotwell C, Bailie C, et al. Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines. Orphanet
J Rare Dis. 2019;14:129.
13 Reimer-Taschenbrecker A, Hess M, Hotz A, Fischer J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Plantar involvement correlates with obesity, pain and impaired mobility
in epidermolysis bullosa simplex: a retrospective cohort study. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35:2097-104.
14 Chiaverini C., Bourratb E., Mazereeuw-Hautiere J.Bodemerd C. Hereditary epidermolysis bullosa French national guidelines for diagnosis and treatment.
//Ann.Dermatol.Venereol.2017.vol.144.P.6-35.
15 Kindler T. Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Br J Dermatol 1954; 66:104–11.
16 Goldschneider K.R., Good J.H., Harrop E. Pain care for patients with epidermolysis bullosa. //BMC Medicine. 2014.vol.12.P.178-189.
17 https://doi.org/10.1186/s13023-021-01811-7.
18 Fine J-D. Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa based on incidence and prevalence estimates from the National Epidermolysis Bullosa Registry.
JAMA Dermatol 2016; 152:1231–8.
19 Abu Sa’d J, Indelman M, Pfendner E et al. Molecular epidemiology of hereditary epidermolysis bullosa in a Middle Eastern population. J Invest Dermatol
2006; 126:777–81.
20 Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A (eds). Epidermolysis Bullosa:
21 Clinical, Epidemiologic, and Laboratory Advances, and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore: Johns Hopkins University
Press, 1999.
22 Horn HM, Priestley GC, Eady RA, Tidman MJ. The prevalence of
23 epidermolysis bullosa in Scotland. Br J Dermatol 1997; 136:560–4.
24 Cristina Has, Moritz Hess, Waltraud Anemüller, et al. Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023
Feb;37(2):402-410. doi: 10.1111/jdv.18637. Epub 2022 Nov 1, PMID: 36196047.
25 Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primer. 2020;6:78.
26 C. Has, L. Liu, G. Zambruno et al., Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. The British Journal of Dermatology, 2019,
19 p DOI:10.1111/bjd.18128 ID: 201986819.
27 Best Practice guidelines for skin and wound care in Epidermolysis bullosa / International consensus DEBRA. – 2012.
28 Продингер К.М. и др., Австрийский центр буллезного эпидермолиза как модель организации помощи при редком заболевании. Альманах
клинической медицины. 2019; 47 (1): 2–11. doi: 10.18786/2072-0505-2019-47-008.
29 Jo-David Fine, Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa
Registry. JAMA Dermatol. 2016; 152(11):1231-1238. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2473.
