СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ: НОВОРОЖДЕННЫЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ (СИНДРОМ ВРОЛИКА)

Получена: 24.02.2023 / Принята: 09.06.2023 / Опубликована online: 25 октября 2022
УДК 618.53
DOI 10.53511/PHARMKAZ.2023.14.14.002

А.К. Аязбеков1, Г.Н. Таскынова1, Р.Г. Нурхасимова1, М.Н. Таубекова1,А.Б. Аязбекова 1, А.М. Курманова2, Д.Н. Салимбаева3
1МКТУ имени Ахмеда Ясави, г. Туркестан, Республика Казахстан
2Казахский Национальный университет им. Аль-Фараби, г. Алматы, Республика Казахстан
3Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, г. Алматы, Республика Казахстан

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ: НОВОРОЖДЕННЫЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ
ОСТЕОГЕНЕЗОМ (СИНДРОМ ВРОЛИКА)

Резюме: Представлен клинический случай несовершенного остеогенеза II типа (синдром Вролика) у
новорожденного. Диагноз был поставлен по типичными клиническим и рентгенологическим признакам с многочисленными внутри- и внеутробными переломами. Не исключается роль перенесенной
коронавирусной инфекции у матери в период органогенеза в развитии тяжелой формы заболевания.
Ключевые слова: несовершенный остеогенез, II тип (синдром Вролика), новорожденный, переломы костей.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Руководство по педиатрии. Неонатология/ под ред. Г.В. Яцык, Г.М. Самсыгиной, М., «Династия», 2006: 306.
2 Атлас редких болезней. / Под ред. А.А. Баранова и Л.С. Намазовой. — М., Педиатр, 2013: 162166.
3 Врожденные и наследственные заболевания / Руководство по педиатрии/ под ред. П.В. Новикова. — М.: Династия, 2007: 228 -230.
4 Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A:1470-1481.
5 Panzaru MC, Florea A, Caba L, Gorduza EV. Classification of osteogenesis imperfecta: Importance for prophylaxis and genetic counseling. World J Clin
Cases. 2023 Apr 26;11(12):2604-2620. doi: 10.12998/wjcc.v11.i12.2604.
6 Neri Morales C, Silva Amaro A, Cardona JD, Bendeck JL, Cifuentes Gaitan K, Ferrer Valencia V, Domínguez MT, Quevedo ML, Fernández I, Celis Regalado
LG. Osteogenesis Imperfecta: A Case Series and Literature Review. Cureus. 2023 Jan 17;15(1):e33864. doi: 10.7759/cureus.33864.
7 Стыгар А.М. Эхографическая оценка опорно-двигательного аппарата у плода // Клиническая визуальная диагностика. Выпуск 4. / Под ред. Демидова
В.Н, Затикян Е.П. — М: Триада-Х, 2003. — С 44 — 45.
8 Datta V, Sinha A, Saili A, Nangia S. Bruck syndrome. Indian J Pediatr. 2005; 72(5):441-2. doi:10.1007/bf 02731745.
9 Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA, et al. Pheno-typic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large
joints) caused by a recessive mutation in PLOD2. Am J Med Genet. 2004; 131A:115-120. doi:10.1002/ajmg.a.30231.
10 Kelley BP, Malfait F, Bonafe L, et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome. J Bone Miner Res. 2011; 26:
666-672. doi:10.1002/jbmr.250.
11 Byers P.H. Osteogenesis imperfecta. In: P.M.Royce, B.Steinmann. Connectiv tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects.
N.Y.: Wiley-Liss (pub), 1993; 317-50/
12 Zhu H., Wang L., Fang C., Peng S., Zhang L., Chang G., Xia S., Zhou W. Clinical analysis of 10 neonates born to mothers with 2019-nCov pneumonia //
Transl. Pediatr, 2020, Vol. 9(1). – P. 51–60. https://doi.org/10.21037/tp.2020.02.06.
13 S. Perveen, K. A. Millington, S. Acharya, A. Garg, and V. Boyar. Neonate born with ischemic limb to a COVID-19 positive mother: management and review
of literature. Case Reports Perinat. Med., vol. 10, no. 1, pp. 1–6, 2021, doi: 10.1515/crpm-2020-0086.
14 G. Favre et al. Decreased fetal movements: A sign of placental sars-cov-2 infection with perinatal brain injury. Viruses, vol. 13, no. 12, pp. 1–11, 2021, doi:
10.3390/v13122517.
15 S. Cosma et al. Prenatal biochemical and ultrasound markers in covid-19 pregnant patients: A prospective case-control study. Diagnostics, vol. 11, no. 3,pp. 1–11, 2021, doi: 10.3390/diagnostics11030398.

количество просмотров / 👁 1013

Оставить ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *