ЖЫНЫС БЕЗДЕРІНІҢ ТОЛЫҚ ДИСГЕНЕЗІНІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ

DOI 10.53511/PHARMKAZ.2023.52.52.010

В.А. Ким1, П.Е.Калменова2, В.М. Рашимбетова2, А.Ж. Дүйсенбаева3
1 Түркістан облыстық балалар ауруханасы, Шымкент қ., Қазақстан Республикасы
2 Қожа Ахмет Ясауи атындағы Халықаралық қазақ – түрік университеті, Шымкент кампусы,
Жоғары білімінен кейінгі білім беру факультеті, Шымкент қ., Қазақстан Республикасы
3 С. Д. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті, Алматы қ., Қазақстан Республикасы

ЖЫНЫС БЕЗДЕРІНІҢ ТОЛЫҚ ДИСГЕНЕЗІНІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ

Түйін: Мақалада авторлар 7 жастан асқан науқаста Свайер синдромының немесе жыныс бездерінің толық дисгенезінің клиникалық жағдайын ұсынып отыр, анамнестикалық және клиникалық деректерді, зертханалық және аспаптық зерттеу нәтижелерінің талдаулары келтірілген. Гормонға төзімді нефротикалық синдром – Денис-Драш синдромының тұқым қуалайтын нұсқасы бар пациентті тексеру барысында әйел фенотипі болған кезде гонадотропиндер деңгейінің жоғарылауы
анықталды, бұл өз кезегінде қан лимфоциттеріне цитогенетикалық зерттеу жүргізуге себеп болды (кариотиптеу). Науқаста хромосомалық патология анықталды- 46, XY жыныстың инверсиясы.
Сондай-ақ, әйел фенотипі, қыздың мінез-құлқы паспорттық жынысына сәйкес келеді. Әйел фенотипіндегі гормонға төзімді нефротикалық синдромы мен 46, XY кариотипі бар науқасты анықтау
дәрігерлерді WT1 геніне молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізуге міндеттейді.
Түйінді сөздер: Свайер синдромы, жыныс түзілуінің бұзылуы, жыныс бездерінің таза дисгенезі, нефротикалық синдром, Денис-Драш синдромы.

ӘДЕБИЕТТЕР
1 Coutin A. S., Hamy A., Fondevilla M., Savigny B., Paineau J., Visset J. Pure 46,XY Gonadal Dysgenesis // J Gynecol Obstet Biol Reprod- 1996.- Vol. 25,
Is. 8.- Р. 792–796.
2 Верховых Е. В., Гирш Я. В., Калинченко Н. Ю. Клинический случай чистой дисгенезии гонад – синдрома Свайера // Вестник СурГУ, Медицина2022.- № 2 (52).- С. 65–68.
3 Газизова Г. Р., Валеева Ф. В., Шайдуллина М. Р., Акбирова Э. И. Синдром Свайера // Медицинский вестник Юга России- 2020.- Т. 11, № 3.- С. 65–68.
4 Dimitri P., Cohen M., Wright N. Indications for Familial Screening and Gonadectomy in Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis // Int J Gynaecol Obstet2006.- Vol. 95, Is. 2. -Р. 167–168.
5 Ben Temime R., Chechia A., Attia L. et al. Swyer Syndrome: Report of 5 Cases // J Gynecol Obstet Biol Reprod- 2008.- Vol. 38, Is. 3.- Р. 220–225.
6 Carrillo A. A., Berkovitz G. D. Genetic Mechanisms that Regulate Testis Determination // Rev Endocr Metab Disord- 2004.- Vol. 5, Is. 1.- Р. 77–82.
7 Hossain A., Saunders G. F. // J. Biol. Chem.-2001. – Vol. 276. – P. 16817-16823
8 Chen M. J., Yang J.-H., Mao T.-L., Ho H.-N., Yang Y.-S. Successful Pregnancy in a Gonadectomized Woman with 46,XY Gonadal Dysgenesis and
Gonadoblastoma // Fertil Steril- 2005-Vol. 84, Is. 1.- Р. 217.е5-217.е6.
9 Chen M. J., Yang J.-H., Mao T.-L., Ho H.-N., Yang Y.-S. Successful Pregnancy in a Gonadectomized Woman with 46,XY Gonadal Dysgenesis and
Gonadoblastoma // Fertil Steril- 2005.-Vol. 84, Is. 1.- Р. 217.е5-217.е6.
10 Diessner J., Stuber T., Niederle B., Pawlik M., Dietl J., Honig A. XY Gonadal Dysgenesis – Development of a Germ Cell Tumor: Case Report // Eur J
Gynaecol Oncol.- 2013.- Vol. 34, Is. 6.- Р. 572–57.
11 Mueller R.F. The Denys-Drash syndrome.// J Med Genet.- 1994.- Vol. 31, Р. 471–477

количество просмотров / 👁 1194

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *