СЛУЧАЙ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ПРИ ДЛИТЕЛЬНОМ ЛЕЧЕНИИ ИМИГЛЮЦЕРАЗОЙ

Получена: 10.02.2024 Принята: 29.05.2024 Опубликована online: 29.06.2024
УДК 616-007-053.1
DOI: 10.53511/pharmkaz.2024.93.99.017
А.А. Амангельдиева 1,2, Р.З. Боранбаева 3, Г.К. Абдилова 1
Научный центр педиатрии и детской хирургии1
Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова 2
МедИнвестГрупп Казахстан3
Алматы, Казахстан
СЛУЧАЙ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ПРИ ДЛИТЕЛЬНОМ ЛЕЧЕНИИ ИМИГЛЮЦЕРАЗОЙ
Резюме: Описан клинический случай болезни Гоше (БГ) 1 типа у пациента, резистентного к ферментозаместительной
терапии (ФЗТ). Наиболее частой причиной прогрессирующей инвалидизации при БГ 1 типа является мультисистемное
поражение органов и тканей [1,2,3,4]. Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ФЗТ препаратами
рекомбинантной имиглюцеразы, что позволяет предотвратить необратимые повреждения жизненно важных органов,
значительно улучшить качество жизни больного [5,6,7,8]. Однако имеются исследования, где у пациентов с БГ, получавших
имиглюцеразу, развиваются антитела, которые могут ингибировать активность фермента и снижать эффективность
терапии [9,10,11]. Цель данной публикации представить кейс пациента с отсутствием положительного ответа на ФЗТ. К
сожалению, такие редкие случаи встречаются, требуют внимания, анализа с целью их раннего выявления и быстрого
решения вопросов доступности альтернативных лекарственных средств.
Пациент находился под наблюдением в Научном центре педиатрии и детской хирургии с 2010 по 2023 годы. Были изучены
все амбулаторные и стационарные медицинские карты пациента, оценивались показатели лабораторных и
инструментальных методов исследования (общие анализы крови, УЗ исследования, рентгендиагностика, МРТ,
денситометрия и др.), определение уровня фермента β-D-глюкозидазы и молекулярно – генетическое исследование.
Применение в течение 10 лет ФЗТ у пациента с БГ мужского пола не дало положительного терапевтического эффекта и
способствовало прогрессированию патологии даже при увеличении дозы препарата. В данном случае не исключается
выработка ингибирующих антител к кислой β-глюкозидазе, что требует перехода на альтернативный ферментный
препарат Велаглюцеразу.
Ключевые слова: болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, ферментозаместительная терапия, резистентность,
гепатоспленомегалия, анемия, костная ткань.

количество просмотров / 👁 11

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *