МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Получена: 12.02.2024/ Принята: 02.04.2024/ Опубликована online: 29.0.2024
УДК 612.466.231:616.61-007.21:616-053.2(574)
DOI: 10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004

А.М. Шепетов1, А.М. Балмуханова2, Н.Б. Нигматуллина1, М.К. Абдуллина1,
А.Б. Бидайбай1, Д.К. Әбиев1, Ж.Ж. Несипбай1, К.М. Әуелтай1, А. Ә. Ермек1
1 Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Казахстан
2 Казахский Национальный Университет им. аль-Фараби, г. Алматы, Казахстан

МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ
(КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Резюме. Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек
и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у
детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы
приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной
аномалии развития мочевыделительной системы – гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной
стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено
молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в
отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и
предотвращения возможных осложнений.
Ключевые слова: гемолитико-уремический синдром, мутация, полиморфизм гена, гипоплазия почек,
трансплантация.

Скачать: »МУТАЦИЯ
Скачано: , размер: , дата:
количество просмотров / 👁 474

Leave a Reply

Э-пошта мекенжайыңыз жарияланбайды. Міндетті өрістер * таңбаланған