РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ ЭНТЕРОПАТИИ, ВЫЗВАННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ NEUROG3

Получена: 26.03.2024 Принята: 30.05.2024 Опубликована
УДК 616.34-008.314.4
DOI: 10.53511/pharmkaz.2024.39.14.024
Г.Н. Кылышбекова1, Г.М. Калменова1, Ж.Ж. Бекмуратова2,Б. А. Усханова3
Международный Казахско-Турецкий Университет имени Ходжи Ахмеда Ясави, Туркестанская область, г. Шымкент
Областная детская больница, Туркестанская область, г. Шымкент
Международный Казахско-Турецкий Университет имени Ходжи Ахмеда Ясави, резидент 1-года обучения по
специальности «Педиатрия»
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ ЭНТЕРОПАТИИ, ВЫЗВАННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ NEUROG3
Резюме: Врожденные энтеропатии — это группа наследственных энтеропатий, проявляющих себя в первые недели
жизни тяжелой, опасной для жизни диареей с нарушением всасывания питательных веществ. Одной из редких
причин, приводящих к развитию врожденных энтеропатий, является нарушение дифференцировки и
функционирования энтероэндокринных клеток (ЭЭК). Важную роль в дифференцировке энтероэндокринных
клеток (ЭЭК) играет недавно открытый ген NEUROG3. Мутации в этом гене приводят к недостаточности ЭЭК в
кишечнике и поджелудочной железе, что клинически проявляется врожденной диарей и/или сахарным
диабетом. Первые 3 клинические случаи NEUROG3 -ассоциированной кишечной эндокринопатии были описаны
авторами Ван Дж., Кортина Г., Ву С.В. и др. в 2006 г. В последующем было описано еще 8 случаев данной патологии.
Все случаи были представлены в англоязычных литературных источниках. В медицинской литературе
постсоветского пространства случаи врожденной энтеропатии, вызванной мутациями гена NEUROG3 не описаны.
Цель: представить впервые подтвержденный генетически случай NEUROG3 – ассоциированной кишечной
эндокринопатии у 3 – месячного ребенка. Обратить внимание специалистов: неонатологов, врачей – педиатров,
детских инфекционистов, детских реаниматологов на своевременность и сложность диагностики данной патологии
у детей.
Материалы и методы. Расширенное клиническое обследование, лечение и наблюдение за пациентом, страдающим
тяжелой диареей, с момента рождения до смерти. Обычная терапия диареи новорожденных эффекта не давала.
Проведенные обследования: гистологическое исследование биопсийного материала тонкого кишечника: иммуно –
гистохимическая реакция с антителом к CD10; тандемная масс-спектрометрия, исследование иммунного статуса
больного позволили исключить ряд заболеваний, но не помогли в его уточнении. Диагноз был верифицирован
посмертно по результатам проведенного молекулярно-генетического исследования, выявившего мутацию гена
NEUROG3 у данного пациента.
Выводы. Данный клинический случай демонстрирует сложность диагностики тяжелых врожденных диарей у детей
раннего возраста и необходимость проведение широкого комплекса обследований, включающего и молекулярногенетическое исследования.
Ключевые слова: врожденные диарейные расстройства, NEUROG3, кишечный анэндокриноз, энтероэндокринные
клетки, врожденные энтеропатии.

количество просмотров / 👁 10

Leave a Reply

Э-пошта мекенжайыңыз жарияланбайды. Міндетті өрістер * таңбаланған